Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC): como identificar e tratar essa alteração?

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Você já ouviu falar na hiperplasia adrenal congênita (HAC)?

Essa alteração genética interfere diretamente na produção de hormônios pelas glândulas adrenais e pode impactar diferentes fases da vida, desde o nascimento até a idade adulta.

Por se tratar de uma condição que pode trazer consequências importantes à saúde, identificar os sinais e buscar acompanhamento especializado faz toda a diferença para garantir bem-estar e qualidade de vida.

Neste conteúdo, vamos mostrar de forma clara o que é a HAC, como ela se manifesta e quais são as possibilidades de tratamento.

Continue lendo e entenda melhor!

O que é a hiperplasia adrenal congênita e por que ela ocorre?

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio genético caracterizado por alterações no funcionamento das glândulas adrenais.

Essas glândulas são responsáveis pela produção de hormônios fundamentais para o equilíbrio do organismo, como o cortisol, a aldosterona e os andrógenos.

A condição ocorre devido a mutações genéticas que levam à deficiência de enzimas necessárias para a síntese hormonal, sendo a mais comum delas a deficiência da 21-hidroxilase.

Essa falha enzimática compromete a produção adequada de cortisol e, muitas vezes, também de aldosterona, resultando em um excesso compensatório de andrógenos.

Isso explica manifestações clínicas como virilização em meninas, puberdade precoce em meninos e distúrbios menstruais e de fertilidade na vida adulta.

Por ser uma condição congênita, a HAC está presente desde o nascimento, mas os sinais podem variar em intensidade de acordo com a forma da doença, podendo se manifestar já nos primeiros dias de vida ou apenas mais tardiamente.

Quer entender melhor as doenças da adrenal? Confira esse artigo em nosso blog!

Quais são os principais tipos de HAC e como eles se diferenciam?

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode se manifestar de diferentes formas, dependendo da gravidade da deficiência enzimática que afeta a produção dos hormônios pelas glândulas adrenais.

A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável por mais de 90% dos casos, e pode se apresentar em diferentes tipos clínicos:

Forma clássica perdedora de sal

É a mais grave e aparece nos primeiros dias ou semanas de vida, com risco de crise adrenal devido à deficiência de cortisol e aldosterona.

Os bebês podem apresentar desidratação, vômitos, hipoglicemia e desequilíbrio de sódio e potássio, sendo uma condição potencialmente fatal se não tratada rapidamente.

Forma clássica virilizante simples

Também aparece na infância, mas não apresenta perda significativa de sal.

Nela, a deficiência de cortisol é associada ao excesso de andrógenos, causando virilização em meninas (como aumento do clitóris) e puberdade precoce em meninos.

Forma não clássica

É mais leve e pode se manifestar apenas na adolescência ou idade adulta, geralmente com sintomas relacionados ao excesso de andrógenos, como irregularidade menstrual, acne, hirsutismo e dificuldade para engravidar, inclusive podendo ser confundida com a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). 

Quais sinais e sintomas podem indicar essa condição em recém-nascidos, crianças e adultos?

Os sinais e sintomas da hiperplasia adrenal congênita podem variar conforme a idade em que se manifestam e a gravidade da deficiência enzimática.

Confira abaixo os principais:

Recém-nascidos

  • Genitália ambígua em meninas (dificuldade de identificação do sexo ao nascimento);
  • Desidratação grave, vômitos frequentes e perda de peso rápida, sugerindo crise adrenal;
  • Hipoglicemia, níveis alterados de sódio e potássio.

Crianças

  • Puberdade precoce (desenvolvimento de pelos pubianos, crescimento acelerado e odor corporal antes da idade esperada);
  • Crescimento rápido, mas com fechamento precoce das cartilagens de crescimento, levando a baixa estatura final;
  • Meninas podem apresentar virilização progressiva (aumento do clitóris, engrossamento da voz).

Adultos (geralmente na forma não clássica)

  • Mulheres com irregularidade menstrual, dificuldade para engravidar e sinais de excesso de andrógenos (acne, oleosidade da pele, aumento de pelos no rosto e corpo);
  • Homens podem ter infertilidade em alguns casos devido ao impacto da produção hormonal;
  • Sintomas inespecíficos como fadiga crônica e alterações metabólicas também podem estar presentes.

Como realizamos o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita?

O diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita envolve uma avaliação clínica cuidadosa associada a exames laboratoriais e de imagem.

O principal exame que utilizamos é a dosagem do hormônio 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no sangue, que costuma estar elevado nos casos clássicos e não clássicos da doença.

Esse teste pode ser feito ainda nos primeiros dias de vida, por meio do teste do pezinho, permitindo o diagnóstico precoce em recém-nascidos e a prevenção de crises adrenais graves.

Em situações de dúvida diagnóstica, pode ser necessário realizarmos o teste de estímulo com ACTH, que avalia a resposta das glândulas adrenais e ajuda a confirmar a deficiência enzimática.

Além disso, podemos pedir exames de imagem, como a ultrassonografia pélvica, para avaliar a anatomia interna em meninas com genitália ambígua.

Em alguns casos, também podemos recorrer à análise genética para identificar mutações no gene CYP21A2, associado à forma mais comum da doença.

Quais são as opções de tratamento disponíveis atualmente?

A base do tratamento consiste na reposição de glicocorticoides em doses ajustadas de forma individualizada para controlar a produção excessiva de andrógenos e evitar crises de insuficiência adrenal.

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Em alguns casos, especialmente nas formas clássicas com perda de sal, também precisamos fazer a reposição de mineralocorticoides e de sal para manter o equilíbrio eletrolítico.

O acompanhamento frequente com a especialista é essencial para ajustar a dose conforme a idade, crescimento, peso e demandas do organismo.

Além disso, podemos recomendar o suporte cirúrgico em meninas com genitália ambígua, bem como acompanhamento psicológico e nutricional.

Já nas formas não clássicas, o tratamento pode variar conforme a gravidade dos sintomas, podendo envolver apenas monitoramento clínico.

Reforçamos que o papel da endocrinologista é fundamental para definir a melhor abordagem em cada caso, acompanhar a evolução e adaptar o tratamento de acordo com as necessidades de cada paciente.

Por isso, se você recebeu o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita ou suspeita dessa condição, agende uma consulta com a endocrinologista para receber uma avaliação completa!

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Dra. Mariana Ataíde

ENDOCRINOLOGISTA

CRM 206441

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